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20. Hereditaere Zapfendystrophien: Psychophysische, elektrophysiologische und molekulargenetische Untersuchungen
Projektleitung und Mitarbeiter
Ruether, K. (Dr. med.), Sadowski,
B. (Dr. med.), Wissinger, B. (Dr. rer. nat.), Zrenner,
E. (Prof. Dr. med.), gemeinsam mit: Nathans, J. (Ph. D.,
J. H. Med. School, Baltimore)
Forschungsbericht :
1990-1992
Tel./ Fax.:
Projektbeschreibung
Erbliche Zapfendystrophien gehen mit
einem Verlust der Sehschaerfe und des Farbensehens sowie erhoehter
Blendungsempfindlichkeit einher, meistens beginnend in den mittleren
Lebensjahren. An 60 Patienten mit Zapfendystrophien wurden die
Fundusveraenderungen, der Visus und das Farbensehen, die spektrale
Empfindlichkeit, das Gesichtsfeld, das Elektroretinogramm, das
Elektrookulogramm sowie Anamnese und Verlauf einschliesslich der
Angaben zur Vererbung erfasst. Dabei stellte sich heraus, dass
einzelne Zapfenmechanismen selektiv betroffen sein koennen, dass bei
etwa einem Drittel der Patienten eine autosomal-dominante Vererbung
vorliegt, und dass elektrophysiologische Untersuchungen als
Fruehdiagnostikum sehr hilfreich sind.
Mittelgeber
Drittmittelfinanzierung: Max Planck-Ges.
Publikationen
Sadowski, B., Zrenner, E.: Cone-rod degenerations. - In:
Retinal Degenerations (Hollyfield, J., Anderson, E., LaVail, M.,
eds.), pp. 409 -422. - CRC Press, Boca Raton 1991.
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- Stand: 15.09.96
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